Evidence map›Paper›PMID 41752027›Full record

ArticleInternational journal of molecular sciences2026

Genetic and Molecular Characterization of Treacher Collins Syndrome in Three Mexican Families.

Saul Camarillo-Benitez, Claudia Fabiola Mendez-Catala, Maria Del Carmen Chima-Galan, Claudia Rebeca Rivera-Yañez, Nancy Negrete-Torres, Teyda Anaid Arrieta, Julio Raul Alcantara-Torres, Adolfo René Méndez-Cruz, María Isabel Mendoza-Ramos, Norma Iliana Tapia-Soto and 7 more

Abstract read
PubMed Full text at PMC Publisher
In one paragraph

Article in International journal of molecular sciences, 2026. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. Not yet cited in PubMed.

0numbers the graph read from it
0cells of the map it votes in
0citing papers in PubMed
–field-weighted citation impact
1 · What the graph read from it

What it found

Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.

The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.

2 · The registry

The trial behind it

Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.

Neither the registry nor the abstract names a trial number. If this is a trial report, that itself is worth knowing.

3 · Its place in the literature

Who cites it

0 citing papers in PubMed.

No citing paper in PubMed yet.

4 · The record

Corrections and comments

PubMed lists nothing against this paper. Absence here is not a guarantee, only a check that was made.

5 · Who and what money

Authors and funding

17 authors.

Saul Camarillo-BenitezLaboratorio de Genética y Oncología Molecular, Carrera de Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Laboratorio 5, Edificio A4, Tlalnepantla 54090, Mexico.
Claudia Fabiola Mendez-CatalaLaboratorio de Genética y Oncología Molecular, Carrera de Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Laboratorio 5, Edificio A4, Tlalnepantla 54090, Mexico.ORCID 0000-0003-3444-1085
Maria Del Carmen Chima-GalanServicio de Genética Médica, Centro Médico Nacional "20 de Noviembre", Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado, Ciudad de Mexico 03229, Mexico.
Claudia Rebeca Rivera-YañezLaboratorio de Genética y Oncología Molecular, Carrera de Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Laboratorio 5, Edificio A4, Tlalnepantla 54090, Mexico.ORCID 0000-0002-3307-006X
Nancy Negrete-TorresLaboratorio de Genética y Oncología Molecular, Carrera de Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Laboratorio 5, Edificio A4, Tlalnepantla 54090, Mexico.
Teyda Anaid ArrietaLaboratorio de Genética y Oncología Molecular, Carrera de Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Laboratorio 5, Edificio A4, Tlalnepantla 54090, Mexico.
Julio Raul Alcantara-TorresLaboratorio de Genética y Oncología Molecular, Carrera de Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Laboratorio 5, Edificio A4, Tlalnepantla 54090, Mexico.
Adolfo René Méndez-CruzLaboratorio de Inmunología, Unidad de Morfofisiología y Función, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Tlalnepantla 54090, Mexico.ORCID 0000-0002-4231-1961
María Isabel Mendoza-RamosLaboratorio de Inmunología, Unidad de Morfofisiología y Función, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Tlalnepantla 54090, Mexico.
Norma Iliana Tapia-SotoCarrera de Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Tlalnepantla 54090, Mexico.
Efraín GarridoDepartamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional, Ciudad de México 07360, Mexico.
Alexander Pedroza-GonzalezLaboratorio de Inmunología, Unidad de Morfofisiología y Función, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Tlalnepantla 54090, Mexico.ORCID 0000-0002-8890-7656
Gina Stella Garcia-RomoLaboratorio de Inmunología, Unidad de Morfofisiología y Función, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Tlalnepantla 54090, Mexico.
Julia Reyes-RealiLaboratorio de Inmunología, Unidad de Morfofisiología y Función, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Tlalnepantla 54090, Mexico.
Luis O Soto-RojasLaboratorio de Investigación en Neurociencias y Enfermedades Neurodegenerativas (LINEN), Carrera de Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Tlalnepantla 54090, Mexico.ORCID 0000-0002-5013-3608
Glustein Pozo-MolinaLaboratorio de Genética y Oncología Molecular, Carrera de Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Laboratorio 5, Edificio A4, Tlalnepantla 54090, Mexico.ORCID 0000-0002-4675-4081
Dante AmatoLaboratorio de Genética y Oncología Molecular, Carrera de Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Laboratorio 5, Edificio A4, Tlalnepantla 54090, Mexico.

Funding

Universidad Nacional Autónoma de México UNAM-PAPIIT Program, project code IN226023
6 · The paper itself

Abstract

Treacher Collins syndrome (TCS) is a rare disorder within the group of mandibulofacial dysostoses, occurring in 1 in 50,000 live births. It is characterized by anomalies in the maxillary, mandibular, and stapes bones, among others. TCS is caused by pathogenic variants in the

Indexed as

Mandibulofacial DysostosisNuclear ProteinsPhosphoproteinsDNA-Directed RNA PolymerasesExome SequencingFemaleHeterozygoteHumansMaleMexicoMutationPedigreeDNA-Directed RNA PolymerasesNuclear ProteinsPhosphoproteinsPOLR1C protein, humanPOLR1D protein, humanTCOF1 protein, humanPOLR1BPOLR1CPOLR1DribosomopathiesTCOF1TCSTreacher Collins syndromewhole exome sequencing

Identifiers

PMID41752027
PMCPMC12941230

What Socratic holds

Textmetadata
LicenceCC BY
Read underepoch 390

Registered trials

None linked

Read under generation 80e0d062 · epoch 390. Bibliography from PubMed, PubMed Central and OpenAlex; grants from NIH RePORTER; trial links from ClinicalTrials.gov; estimates, votes and beliefs from the Socratic graph.